Combinatietest

In elke zwangerschap bestaat een kans van 2-3 % dat de baby een aangeboren afwijking zal hebben. Vaak zijn de afwijkingen zeer gering en niet of nauwelijks van betekenis, maar soms is de afwijking ernstig. Het syndroom van Down (een chromosoomafwijking) kan zo’n afwijking zijn.

Om met zekerheid te weten of dit het geval is onderzoekt men cellen die van het vruchtwater of placenta afkomstig zijn. Deze cellen kunnen alleen verkregen worden door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie; ingrepen die enig risico met zich meebrengen. Dit risico is een van de belangrijkste redenen om eerst te bepalen hoe hoog de kans is dat de baby het syndroom van Down heeft, alvorens een van beide testen aan te bieden. Dit kan door middel van de combinatietest. De combinatietest bestaat uit twee onderdelen: de nekplooimeting (NT-meting of nuchal translucency) en de dubbeltest (eerste trimester serumtest, een bloedtest). Deze kunnen op verschillende tijdstippen in de zwangerschap worden verricht.